娄底26岁孕妇染色体异常被迫终止妊娠

——产科专家:产前筛查是防止胎儿先天性、遗传性疾病的有效手段

 

“9号染色体异常，宝宝生下来会表现为面部畸形、智力残疾等，建议引产……”3月4日上午，在产科筛查诊室，我院产科首席专家、主任医师欧晓春教授对一孕妇唐女士说道，耐心解释染色体异常将会有什么后果。

 

 

 欧晓春教授在产科筛查门诊坐诊

 

原来，这名孕妇今年26岁，家住娄星区万宝镇。去年12月22日，怀孕12周6天的唐女士兴致勃勃地到我院进行产前检查——唐氏筛查，没想到检查结果显示21三体综合征高风险。21三体综合征即唐氏综合症，俗称先天愚型，唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容等。唐女士一家听到这个消息后，都傻眼了，怎么会这样？医生建议18周后进行羊水穿刺进行产前诊断，但唐女士心急难耐，强烈要求先做无创DNA检查，在忐忑不安的等待中，唐女士期待奇迹的发生。

然而，结果未随人愿，12月31日，DNA结果显示唐女士并非21三体综合征而是胎儿的9号染色体出现了异常，这是一种罕见的染色体异常病，表型高度可变，主要临床症状包括：面部畸形，包括三角头畸形、上斜睑裂、眶上脊发育不良等；智力残疾，指趾异常；泌尿生殖器异常，先天性甲状腺功能低下，心血管缺陷等。为了进行最终确诊，欧晓春教授建议唐女士进行羊水穿刺确诊，征求唐女士的意见，坚决要求转省级医院进行羊水穿刺。

因我院为全市产科救治联盟的主席单位，与湘雅医院等上级医院有着密切的联系，欧晓春教授立即同中南大学湘雅医院取得联系并报告了唐女士的具体情况，为她开通了绿色通道。1月26日，唐女士前住湘雅医院进行羊水穿刺检查，进一步确诊了唐女士的宝宝为9号染色体异常，结合B超等检查有硬腭软腭裂，征求唐女士意见，决定胎儿取舍。尽管唐女士对腹中的胎儿很是不舍，但为了宝宝的健康和前程，于3月5日在我院接受了引产手术，术后发现胎儿畸形。虽然孩子没了，但唐女士似乎有“如释重负”的感觉，她说：“幸亏做了产前筛查提前发现了宝宝异常，不然生下来不但害了宝宝，也害了全家，我还年轻，以后还可以怀孕的！”。

据我院产科首席专家、主任医师欧晓春教授介绍，产前筛查是指孕期针对胎儿先天性遗传性疾病进行筛查，是检测胎儿患有先天性遗传性疾病的概率。产前筛查的方式共有两种，分别是唐氏筛查和无创DNA，它们都是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病，每个孕妇都要做相应的产前筛查，要根据自身的情况，以及是否合并有高危因素，选择合适的产前筛查项目。对于普通的低危孕妇建议选择唐氏筛查，对于中危孕妇可以选择无创DNA检测，而对于高危孕妇一般需要直接做产前诊断，也就是直接做羊水穿刺。

我院产前筛查和遗传咨询门诊和设门诊4楼，拥有主任医师和副主任医师各一名，分别在南方医院和省妇幼保健院进修过产前诊断。可进行产前筛查和遗传学咨询等。欧主任提醒广大青年男女，优生优育得防患于未然，为了下一代的身体健康，建议遗传病患者或家庭中有某种遗传性疾病的青年准备结婚或准备怀孕前，及时到医院进行详细的遗传咨询，了解相关知识，结合医生的建议，再决定是否结婚及生育等问题。同时，对已经怀孕的妇女及时到医院进行产检，并按时进行产前筛查，共同孕育健康聪明的宝宝。

 

 (图/文 宣传外联部）