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作者：刘素凤　来源：　发布时间：2021年12月07日

——我院产前产后诊治一例罕见疑难病患儿侧记

近日，我院诊治了一例罕见的“巨膀胱—小结肠—肠蠕动过缓综合征”患儿，其曲折的诊疗过程，让我们深切体会到了“医者仁心”的深刻内涵。

技术精湛，产前超声发现疑似罕见基因疾病

2021年6月18日，我院门诊超声科副主任医师周完英接诊了一例特殊产妇。在对其进行四维彩超检查时，发现30周的胎儿膀胱体积明显增大，结肠细小且不蠕动，但羊水量却正常。根据以往的工作经验和自身不断对前沿产前超声知识的积累，结合胎儿性别，反复研究后，周完英初步怀疑胎儿为罕见的“巨膀胱—小结肠—肠蠕动过缓综合征”。此病是由于先天性神经肌肉发育不良导致，是一种常染色体隐性遗传病，死亡率极高，临床罕见，全世界发病率仅0.0005%。

基因检测是诊断这种疾病的唯一途径。为此，她将自己的初步诊断结果连夜微信请教湖南省妇幼产前超声专家，上级专家也希望通过此方法做进一步的产前诊断。可由于家庭经济困难等多种因素限制，尽管周完英多次回访叮嘱，“进一步检查”的要求并未得到落实。

35周时，孕妇再一次前来复查。超声显示：除了上述的异常情况外，羊水量明显增加了。尽管没有基因检测结果做支撑，但根据探查胎儿的多种异常表现，结合相关文献资料，周完英越来越坚定了自己此前的诊断。与此同时，她又邀请科室主任林能文会诊。林主任反复研究、探讨后，同意周完英的观点。

如果真的是先天基因缺陷，那么这个小生命和他的母亲注定只能选择一场不能见面的告别。

“绝对不能引产，母子连心，不管结局怎么样，我都要生下她（他）。”孕妇的态度十分坚决。周完英医生只好叮嘱家属：“我非常理解你们的心情，现在宝宝这么大了，如果做进一步处理，从情感而言是万分不舍。但为了安全起见，请你们一定到我们医院来生产。因为一遇到紧急情况，我们就能结合产前情况第一时间处理。”

随后，周完英一直牵挂着这个尚未出生的小生命，数着宝宝的临盆日期，不断电话联系了解情况，反复叮嘱。两周后（孕37周），宝宝的太奶奶打来电话：“周医生，我重孙子出生了。因为破水了来不及送你们医院，就在我们老家这边生了。”“宝宝大小便怎么样？”周完英的心都提到了嗓子眼，她害怕自己的诊断得到证实，又打心底里希望这个孩子健康平安。

“就是肚子有点大，有小便，次数少，但一次性尿很多，大便也有。”此时，老人全家还未意识到问题的严重性。周完英怀着沉重的心情恭喜他们后，再次嘱咐：“奶奶，如果发现孩子有什么情况，请第一时间联系我。”

仁心仁术，新生儿科全力救治患儿

家人很快就发现了孩子（小天天）身体的特殊异常：不吃；小便要不尿不出，要不就尿很多；大便也是如此；肚子鼓胀得厉害。去多家医院就诊都没有取得明显效果，基因检测也因经济原因无法进行，所以都只能暂时对症处理。出生第50天时，在周完英医生的极力劝说下，小天天住进了我院新生儿科。

入院时，小天天体重仅2.68kg，出现重度营养不良、中度脱水、泌尿道感染、代谢性酸中毒等症状，情况十分危急。管床医生王芳主治医师对症紧急处置后，孩子的症状有所好转。可在接受充分喂养后，仍旧出现腹胀、尿少等症状。王芳百思不得其解，询问患儿家属后得知，产前检查就发现了“膀胱体积异常增大”。于是，王芳医生立即电话咨询了产前情况，并多方查阅资料，也认定小天天的临床症状和周完英的产前超声高度吻合。

为了更好地救治患儿，新生儿科成立了以科主任、主任医师廖奇为组长、科室骨干医生为成员的医疗救治小组，进行了疑难病例讨论，并连线湖南省儿童医院肾内科进行远程会诊，进一步优化治疗方案。在得知小天天的特殊情况后，廖奇主任高度重视，新生儿科主动为其减免了部分治疗费用。同时，积极和基因检测公司联系协调，争取到基因检测最低价格，并进行有针对性的基因检查。检测结果证实了产前产后的诊断，验证了确属“巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征的ACTG2基因突变”这一罕见疾病。明确诊断后，王芳及时调整了治疗方案。在新生儿科医护人员的精心治疗和护理下，小天天病情逐步稳定出院。